Двое детей со спинально-мышечной атрофией из Тулы и Богородицка получили лечение генотерапевтическим препаратом «Золгенсма». Процедура состоялась в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Препарат является единственным в мире средством однократного введения, которое помогает организму синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов.
Заболевание у пациентов выявили в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных заболеваний. Скрининг позволяет обнаружить болезнь до появления симптомов, после чего диагноз подтверждают в специализированных центрах, а фонд «Круг добра» обеспечивает доступ к дорогостоящей терапии.
В настоящее время оба ребенка находятся дома, чувствуют себя хорошо и продолжают регулярные осмотры у специалистов.
